بچه هایی که بزرگ نشده، پیر می شوند! - مجله رویگری

بچه هایی که بزرگ نشده، پیر می شوند!

تا به حال چیزی در خصوص پروگریا شنیده اید؟ این بیماری مخصوص بچه هاست؛ بچه هایی که خیلی زود پیر می شوند، موهایشان می ریزد و در نهایت بر اثر سکته قلبی یا مغزی جان می بازند. وقتی تنها فرزند لزلی گوردون و همسرش، اسکات برنز بیمار شد، هیچ کس نتوانست بیماری او را تشخیص دهد. سام همین طور لاغر و نحیف مانده بود و به وزن ایده آل سنش نمی رسید، هیچ دندانی در نیاورده بود و موهایش کم کم داشت می ریخت! در سال 1998/ 1377 تشخیص وحشتناکی در خصوص بیماری این پسر کوچولو داده شد، او پروگریا (پیرکودکی) داشت؛ یک بیماری نادر ژنتیکی که به سریع شدن فرایند کهن سالی شباهت دارد. گوردون و همسرش با اینکه هر دو متخصص اطفال بودند، اما هیچ چیز راجع به این بیماری نمی دانستند؛ البته جای هیچ تعجبی نیست چراکه تنها 80 کودک در جهان دچار این بیماری رمز آلود هستند و میانه عمر این بچه ها 13 سال است.

از آن به بعد بود که گوردون و گروهش برای دستیابی به اطلاعات بیشتر در خصوص این بیماری، تصمیم گرفتند پژوهش های تازه ای انجام دهند تا درمانی برای این بیماری بیابند.

تولد یک بیماری

اولین بار در سال 1886/ 1265 بود که نام پروگریا به وسیله پزشکی انگلیسی به نام جاناتان هاچینسون مطرح و نمونه بعدی در سال 1897/ 1276 به وسیله هم وطنش هاستینگ گیلفورد مطرح شد. به همین دلیل است که نام کامل این سندروم هاچینسون-گلیفورد پروگریا است.

بچه های مبتلا به پروگریا معمولا یک سال اول زندگی خود را به صورت طبیعی پشت سر می گذارند اما بعد فرایند رشدشان کند می گردد، سپس خیلی سریع دچار شرایطی می شوند که مخصوص بزرگسالان و افراد مسن است: استخوان هایشان ضعیف می گردد، مفاصل شان خشک می گردد و ممکن است لگن شان از جا در برود! قابلیت ارتجاعی پوست شان کمتر شده، پوست شان چروک می گردد و معمولا موهایشان می ریزد. انگار که پروگریا، فرایند پیری و کهن سالی را سرعت می بخشد. مثل تمام کهن سالان، بچه های مبتلا به پروگریا هم احتمالا بر اثر سکته قلبی یا مغزی از بین می فرایند. رگ هایشان ضخیم و سخت شده، باعث تجمع پلاک های کلسترول و کلسیم شده و در نهایت منجر به فشار خون بالا و بیماری قلبی می گردد.

این بچه ها نه دچار جنون می شوند و نه کاهش حافظه- بیماری هایی که با کهن سالی به سراغ فرد می آیند- بعلاوه احتمال ابتلایشان به سرطان بسیار کم است.

ریچارد ای میلر و گروه محققانش در دانشگاه میشیگان معتقدند پروگریا فرایند تسریع یافته پیری است که شناسایی فرایند این بیماری احتمالا می تواند فرایند پیری را هم شرح دهد و به همین دلیل، این موضوع نه فقط برای مبتلایان، که برای نوع بشر مهم است.

یک جهش

با این که علائم و تغییراتی که با پیری در اعضای بدن، سطح هورمون ها، سلول ها و ژن ها ایجاد می گردد، تقریبا معین شده اند؛ اما مشکل این جاست که در خصوص فرایند طبیعی پیری هم اطلاعات زیادی در دست نیست. اولین گام ها برای کشف پروگریا در سال 2003/ 1382 برداشته شد؛ زمانی که دو تیم تحقیقاتی به طور هم زمان متوجه شدند عامل این سندروم، تغییر اساسی یک نوکلئوتید در دی ان ای است که بسیار نادر بوده و از هر 4 تا 8 میلیون تولد، در یکی اتفاق می افتد. این ژن، لامین A (پروتئینی که در هسته سلولی یافت می گردد) را رمزگذاری می نماید و همین جهش، باعث تاثیرات عمیقی می گردد.

یکی از تاثیرات جهش پروگریا کاملا کشف شده است. مولکولی چسبناک به نام فارنزیل به طور معمول، به لامین A اضافه می گردد تا در دسترسی پروتئین ها به لامین یاری کند. بعد گروه فارنزیل باید جدا شوند و به لامین A اجازه دهند تا به ساختار رابط بپیوندد. اما این جهش گروه فارنزیل را سر جای خودشان نگه می دارد و فرم تغییر شکل داده چسبناک لامین A، پروتئین را از دور خارج نموده و به پوشش هسته سلول می چسبد.

خوشبختانه کشف این ژن، راه را برای درمان دارویی پروگریا باز نموده است. آنزیمی که گروه فارنزیل را به لامین A اضافه می نماید، در بعضی انواع تومورها بیش فعال است و گروهی از داروها که می تواند مانع از این بیش فعالی گردد، در حال حاضر برای درمان سرطان ها مورد آزمایش قرار می گیرند. بعد از آن که بازدارنده ترنسفریز فارنزیل (FTLs) در درمان پروگریای موش ها موثر افتاد، استفاده آزمایشی از این دارو از سال 2007/ 1386 بر روی 28 کودک در بیمارستان بچه ها بوستون شروع شد.

اما متاسفانه این داروها با متوقف کردن گروه فارنزیل، باعث به حرکت درآمدن و چسبیدن دسته متفاوتی از گروه چربی ها به لامین A می گردد که برای درمان، احتیاج به متوقف کردن هر دوی این گروه هاست.

البته تحقیقات تازه توانسته با کشت سلول های پوستی افراد سالم در آزمایشگاه و بزرگ کردن آن ها، با کوتاه کردن طبیعی تلومرها (انتهای کروموزوم ها)- از حمله لامین A- که باعث اشتباهات پیوندی با چندین ژن می شد، تا حد زیادی مانع از بروز پروگریا بگردد.

همین دارو است که باعث شده پسر کوچک گوردون، سام، حالا 14 ساله بگردد. او خرسند است که پسرش زنده است و در گروه همکلاسی های مدرسه اش فعالیت می نماید: این بچه ها فوق العاده اند، آن ها شجاع هستند و ما باید هر کاری که از دست مان برمی آید برایشان انجام دهیم.

منبع:http://www.khabaronline.ir

ارسال به وسیله کاربر محترم سایت : haj-ghodrat-allah

/ج

منبع: راسخون